医学信息学知识点整理

基础

医学信息学(Medical Informatics)

计算机技术在所有医学领域中的应用。

医学信息学包括如下四个要素。

• 处理对象：生物学、医学或更广义的健康医疗数据；
• 处理过程：采集、存储、传输、分析、利用和展现等步骤；
• 处理方法：数学、统计学、计算机科学等学科的理论、技术和方法，以及移动互联网、物联网、云计算、大数据、人工智能等新一代信息技术；
• 最终目的：改进患者健康水平、辅助决策、解决医疗及卫生信息化过程中的实际问题。

医学信息学的四大核心分支如下。

• 生物信息学：以细胞、蛋白质、基因、分子等为对象；
• 医学影像信息学：以器官、组织等为对象；
• 临床信息学：以患者个体为对象；
• 公共卫生信息学：以社会群体为对象。

医学信息的处理过程包括信息获取、信息传递、信息处理与再生和信息利用。

精准医学(PM; Precision Medicine)指对疾病进行精细分类及精确诊断，从而使医学决策、治疗、实务以及药品都是针对某一个别病患的情形所规划，是实现个性化精准治疗的新型医学概念与医疗模式。

生物信息学(Bioinformatics)

利用计算机技术研究生物信息的存储、检索、分析和解读，主要关注细胞和分子水平的研究对象，与物理学、化学等相互渗透。

生物信息学的发展阶段如下。

• 前基因组时代；
• 基因组时代；
• 后基因组时代。

生物信息学的主要任务如下。

• 收集和管理生物分子数据；
• 开发生物数据分析工具和相关应用软件；
• 在生物数据基础上进行数据分析和生物知识挖掘。

序列比对(Sequence Alignment)

又称序列连配，是比较两个或多个序列之间的相似性或差异性的方法，一般分为局部比对和全局比对两类。两条序列相似性可以通过编辑距离、海明距离或打分规则进行判定。如果两个序列之间具有足够的相似性，就推测二者可能有共同的进化祖先。

GenBank

具有生物注释和目录的核酸序列综合数据库，由美国国家生物技术信息中心构建。

NCBI(National Center for Biotechnology Information)即美国国家生物技术信息中心。

基于GenBank的基本局部比对搜索工具BLAST(Basic Local Alignment Search Tool)是最常用的数据库搜索工具，可以让研究者在其中寻找与其感兴趣的序列相同或类似的序列。

FASTA格式是用于记录核酸序列或肽序列的文本格式，其中的核酸或氨基酸均以单个字母编码呈现。

EMBL(European Molecular Biology Laboratory)数据库

欧洲分子生物实验室核酸数据库。

日本DNA数据库(DDBJ; DNA Data Bank of Japan)

亚洲唯一核酸序列数据库。

基因组注释(Genome Annotation)

利用生物信息学方法和工具，对基因组所有基因的生物学功能进行高通量注释。

基因本体(GO; Gene Ontology)数据库

由GO组织构建的结构化标准生物学模型，旨在建立基因及其产物知识的标准词汇体系。

基因集功能富集分析(GSEA; Gene Set Enrichment Analysis)阐明样本性状变化的内在生物学意义，通常分析一组基因在统计意义上显著涉及的基因功能、代谢路径等。

基于GO数据库的基因功能预测涉及如下方面。

• 差异表达基因功能的功能预测；
• 蛋白质互作网络用于基因功能预测；
• 利用GO体系结构比较基因功能。

KEGG(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes)

京都基因与基因组百科全书。

人类基因组计划(HGP; Human Genome Project)

HGP与曼哈顿原子弹计划、阿波罗计划并成为人类三大科学计划。

HGP作图任务包括如下四张图谱。

• 遗传图谱(Genetic Map)；
• 物理图谱(Physical Map)；
• 基因图谱(Gene Map)；
• 序列图谱(Sequence Map)。

基因芯片(DNA Chip)

又称DNA微阵列(DNA Micro Array)，基于碱基互补匹配原理。

通过基因芯片获取基因表达数据的整个过程被称为杂交，其基本技术路线如下。

• 制备芯片，固定cDNA探针；
• 从细胞或组织中提取mRNA，通过逆转录PCR技术合称荧光标记的cDNA，与芯片杂交；
• 用激光显微镜或荧光显微镜检测杂交后的芯片，通过荧光强度分析并得到mRNA信息。

医学影像信息学(MII; Medical Imaging Informatics)

利用医学成像设备通过非侵入方式获取人体组织和器官影像的学科，结合摄影测量、遥感、传感技术、计算机图形学和计算机视觉，利用医学影像挖掘信息和提炼知识。

常见影像信息系统如下。

• 放射(Radiological)影像信息系统；
• 超声(Ultrasound)影像信息系统；
• 内镜(Endoscopy)影像信息系统；
• 心电(ECG; Electrocardiogram)影像信息系统；
• 病理(Pathology)影像信息系统。

PACS(Picture Archiving and Communication System)

医学影像存储和传输系统。

PACS将图像高清清晰采集、处理、录像、诊断编辑、打印等操作融于一体，并与医院信息系统、电子病历系统有机结合，实现医学影像的存储和共享。

CT值/亨氏单位(Hounsfield Scale)

The Hounsfield scale is a quantitative scale for describing radiodensity(放射密度).

Substance	HU
Bone	+400 to +1000
Soft Tissue	+40 to +80
Water	0
Fat	-60 to -100
Lung	-400 to -600
Air	-1000

利用CT值数据计算出影像的过程，需要加窗(Windowing)。

窗宽(Window Width)

窗口的CT值范围。

窗宽内不同的的放射密度对应到256种不同程度的灰阶值。窄窗宽(Narrow Window)显示的CT值范围小，每级灰阶代表的CT值幅度小，因而对比度强，可分辨密度较接近的组织或结构。

检查脑组织宜选用窄的窗宽。

窗位指窗宽范围内均值或中心值。

X射线(X-Ray)

又称伦琴射线(Röntgen Ray)，对物体的穿透力很强，用于医学成像，也是一类对人体有危害的射线。

常规X射线检查根据人体组织密度的不同，在感光底片上留下深浅不一的阴影。

血管造影(Angiography)

介入检测法，将显影剂注入血管，利用X射线无法穿透显影剂的特性成像。

数字X射线摄影(DR; Digital Radiography)

非晶硅平板探测器把穿透人体的X射线信息转化为数字信号，并由计算机重建、处理图像，免去了冲洗胶片的时间，也减少了同一对比度下所需的X射线剂量。

计算机体层摄影(CT; Computer Tomography)

比常规X射线更加清晰，对颅脑疾病诊断价值高。

核磁共振成像(MRI; Magnetic Resonance Imaging)

利用核磁能量跃迁的弛豫过程进行成像，是应用于全身各系统的成像诊断。

不能用于体内有金属的患者、幽闭恐惧症患者、小儿。

增强核磁共振(MRI with Contrast)

通过静脉注射显影剂提升图像清晰度。

超声波(Ultrasound)

只透过具有弹性与惯性介质，由于其高频特性而被广泛应用于医学领域。

超声波诊断的两个特点如下。

• 无放射性：意味着高安全性；
• 实时图像：不需要等待胶片冲洗或数位成像的时间。

超声检查一般分为A型、M型、B型、D型(又称多普勒超声)，按照信息获取的空间不同又可分为一维超声、二维超声、三维超声、四维超声。超声开展的主要业务领域包括心脏、胎儿心脏、腹部、妇产、小器官、血管的超声诊断和介入性超声。

然而超声波诊断的图像不如X射线清晰，且不适用于骨骼内部或含气体的组织(如肺部)的诊断。

临床信息学(CI; Clinical Informatics)

关注患者个体，以患者为中心实现临床数据的汇总、分析处理等。

医院需从「以管理为中心」转变到「以患者为中心，以业务人员为主体」。

临床信息系统(CIS; Clinical Information System)

处理医疗活动各阶段数据，以提升医疗质量为目的，支持医院医护人员的临床活动。

医院信息系统(HIS; Hospital Information System)

为医院整体运行提供全面的、自动化的管理，面向医院各级管理人员。

医院信息平台实现如下基本目标。

• 以患者为中心的信息资源整合与利用；
• 以电子病历为核心的医院数据中心建设；
• 以临床路径和知识库为基础的临床决策支持；
• 以医疗与人、财、物运营为内容的管理决策支持；
• 以信息交换与共享为支撑的区域医疗协同。

电子病历系统(EMR System)

包括创建电子病历、患者既往诊疗信息管理、住院病历管理、医嘱管理、检查检验报告管理、电子病历展现、临床知识库、医疗质量管理与控制等。

电子病历系统应当支持的接口如下。

• 药事管理；
• 检查检验；
• 医疗设备管理；
• 收费管理。

电子病历(EMR; Electronic Medical Record)

由医务人员在医疗活动中生成，实现存储、管理、传输和再现的电子化患者医疗记录。

电子病历贯穿整个医疗过程，是医院信息系统的核心，完整集中地集中记录各种医疗服务者下达的医疗指令执行结果，并被诊断过程的各个环节使用，具有高度的共享性。电子病历的基本内容如下。

• 病历概要：患者基本信息，健康信息，卫生事件摘要，医疗费用记录等；
• 门诊诊疗记录：病历，处方，处置、护理和检验记录，知情告知信息等；
• 住院诊疗记录：住院志，病程记录，医嘱，治疗、护理、检验和出院记录，知情告知信息等；
• 健康体检记录；
• 转诊记录；
• 法定医学证明及报告；
• 医疗机构信息。

电子病历数据标准如下。

• 电子病历数据结构；
• 电子病历临床文档信息模型；
• 电子临床文档数据组与数据元标准；
• 电子病历临床文档基础模板与数据集标准。

电子病历的数据结构如下。

• 临床文档：特定医疗活动或卫生事件产生的数据集合，是电子病历中业务活动记录的基本形式；
  • 文档头：临床文档的各类标志信息；
  • 文档体：临床文档的具体记录内容，包含临床语境。
• 文档段：将临床文档按逻辑拆分，并提供临床语境；
• 数据组：构成临床文档的基本单元，由若干数据元组成；
• 数据元：电子病历数据标准化的最小单元。

电子病历文档的数据描述形式可分为结构化、非结构化、多媒体或这三种形式的混合体。

基于电子病历的医院信息平台安全保护等级整体上不低于第二级。

医嘱(Medical Order/Advice)

医生在医疗活动中下达的医学指令。

医嘱可做如下分类。

• 长期医嘱：执行两次以上的定期医嘱；
• 临时医嘱：一次完成的医嘱。

医嘱管理包括如下方面。

• 医嘱录入(包括药物治疗医嘱和检查检验类医嘱)；
• 医嘱处理与执行；
• 医嘱模板管理。

实验室/检验科信息系统(LIS; Laboratory Information System)

智能辅助功能来处理大信息量的检验工作。

医学上检查和检验的区别如下。

• 检查：物理检查(包括影像学检查等)、体格检查、实验室检查等；
• 检验：实验室检查的另一说法。

临床知识库(Clinical Knowledge Base)

为医师开具医嘱、诊断方案选择等提供辅助支持，规范诊疗行为。

临床知识库应该包括临床路径知识库、临床诊疗指南知识库、临床资料库(提供既往典型病历等)、合理用药知识库、医保政策知识库等。

临床路径(Clinical Pathway)

某一疾病的标准化治疗程序，以循证医学证据为指导以促进治疗和疾病管理。

合理用药(Rational Use of Drugs)

安全有效地使用药物，优先使用基本药物，包括审查、指出不良反应、禁忌证提示等。

医疗质量管理(Clinical Quality Management)

医疗质量管理与控制包括如下方面。

• 病历质量管理与控制；
• 合理用药监控；
• 医院感染监测；
• 医疗费用监控。

公共卫生信息学(PHI; Public Health Informatics)

以大众健康为目标，关注公众和社会群体，在公共卫生实践中应用计算机科学。

公共卫生(Public Health)

防治疾病、延长寿命、改善身体和健康功能的科学和实践。

公共卫生信息系统(PHIS; Public Health Information System)

对医疗行政机构、医院、疾病预防与控制机构等涉及的公共卫生信息进行规划和管理。

公共卫生信息系统涉及如下内容。

• 疾病监测：传染病、疾病监测点和报告系统、实验室网络等；
• 公共卫生监测：放射环境危险因素、食品卫生等；
• 医疗救治：院前急救系统、患者转运、医疗活动人力资源系统、药品等物资储备等；
• 指挥决策：突发事件评估及预案、趋势预测、指挥调度、部门协调等。

疾病控制中心(CDC; Center for Disease Control)涉及疾病监测、突发公共卫生事件报告、传染病自动预警、儿童预防接种、死因登记报告、健康危害监测、结核病防治、艾滋病防治等。

其中传染病自动预警分为「单病例自动预警」和「移动百分位数法自动预警」两类。

区域卫生(Regional Health)信息系统

以电子健康档案为核心，实现预防保健、医疗服务和卫生管理一体化。

区域卫生信息系统面向居民个人、医疗卫生服务提供机构、公共卫生专业机构和卫生行政部门等。其建设的四大要素如下。

• 居民电子健康档案；
• 区域卫生信息平台；
• 区域卫生信息平台相关业务系统；
• 统一的信息标准和规范。

区域卫生信息系统的研发实现方式包括如下三个方面。

• 以面向服务的架构为基础；
• 以企业服务总线为核心；
• 以医疗行业规范为标准。

区域卫生信息平台安全保护等级建议定为第三级。

电子健康档案(EHR; Electronic Health Record)

关于医疗保健对象健康状况的信息资源库。

即居民健康管理(疾病防治、健康保护和健康促进等)过程的规范记录，以居民个人健康为核心，贯穿整个生命过程，涵盖各种健康相关因素，实现多渠道信息动态收集，是居民自我保健、健康管理和健康决策等需要的信息资源。

与电子病历不同，电子健康档案是对居民整体健康状况的报告，由更高级的公共卫生中心管理。

电子健康档案信息量大、来源广且具有时效性。电子健康档案三个维度的基本架构如下。

• 生命阶段(可对应电子病历的就诊时间)；
• 健康和疾病问题；
• 卫生服务活动(或干预措施)。

电子健康档案的数据标准如下。

• 卫生服务基本数据集标准；
• 公用数据元标准；
• 数据元分类代码标准。

移动医疗(Mobile Health)

将移动计算、医学传感及通信技术融合为一体的新兴医疗保健模式，包括疾病监测、监控、诊疗及健康管理等，能够节约人力、物力并扩大医疗服务半径。

移动医疗可分为如下两类。

• 面向医院医生的；
• 直接面向用户或者患者的。

远程医疗(Telemedicine)

基于远程通信技术进行的远程医疗服务活动。

远程医疗信息系统(Telemedicine Information System)

采用现代通信、电子和多媒体计算机技术，依托区域卫生信息平台或多个医疗机构之间的信息网络，实现医疗信息的远程采集、传输、处理、存储和查询，对异地患者提供医疗活动的信息系统，包括如下内容。

• 远程会诊；
• 远程心电诊断、影像诊断、病理诊断；
• 远程手术示教、医学教育；
• 远程重症监护；
• 远程双向转诊。

医学信息标准

医学信息表达标准

国际疾病分类(ICD; International Classification of Diseases)

采用以病因为主，以解剖部位、临床表现、病理为轴心的分类原则，分类的三个层次如下。

层次	编码位数	示例
类目	3	S82(小腿骨折)
亚目	4	S82.0(髌骨骨折)
细目	5	S82.01(髌骨开放性骨折)

ICD的双重分类系统如下。

• 剑号：疾病原因；
• 星号：疾病的临床表现。

SNOMED(Systematized Nomenclature of Human and Veterinary Medicine)

即人类与兽类医学系统术语，一种系统化和多轴的临床用语词汇表，是最完整的具有国际化和多文种特点的临床参考术语。

医学主题词(MeSH; Medical Subject Headings)

用于标引期刊文献和书籍，广泛应用于医学信息检索。

诊断相关组(DRG; Diagnosis Related Group)

专用于美国医保预付款制度的分类编码标准。

统一医学语言系统(UMLS; Unified Medical Language System)

美国的重要医学信息标准化项目，提供各编码系统间的交叉参照，使用户很容易的跨越病案系统、文献摘要数据库、全文数据库等之间的屏障。

医学信息交换标准

健康第七层(HL7; Health Level Seven)

因位于OSI参考模型第七层而得名，用以构成卫生信息交换标准的抽象数据类型和编码规则。

HL7的四个最基本术语概念如下。

• 触发事件(Trigger Event)：现实世界的事件产生了系统间数据流动的需求；
• 消息(Message)：系统间传输数据的最小单位；
• 段(Segment)：数据字段的逻辑组合；
• 字段(Field)：段的组成的最小单位。

医学数字化影像和通信标准(DICOM; Digital Imaging and Communication in Medicine)

DICOM is international standard to transmit, store, retrieve, print, process, and display medical imaging information, which is developed by American College of Radiology(北美放射线学会) and National Electrical Manufacturers Association(美国国家电器工业会).

• 1983：The standard committee was formed；
• 1985：ACR/NEMA 300；
• 1988：ACR/NEMA V2.0；
• 1993：DICOM 3.0。

Header

• Preamble(128 bytes)；
• Prefix(4 bytes = DICM)。

Data Element

• Tag(4 bytes)；
  • Group Number(2 bytes)；
  • Element Number(2 bytes)；
• Value Representation(2 bytes)；
• Len(2 or 4 bytes)；
• Value Field(Len bytes)。

医疗企业集成方案(IHE; Integrating Healthcare Enterprise)

基于现有成熟标准(HL7、DICOM等)制定若干集成方案和规范流程。